Կենտրոնացեք խուլության գենետիկական զննման վրա՝ նորածինների խուլությունը կանխելու համար

Ականջը մարդու մարմնում կարևոր ընկալիչ է, որը դեր է խաղում լսողության և մարմնի հավասարակշռության պահպանման գործում:Լսողության խանգարումը վերաբերում է լսողական համակարգի բոլոր մակարդակներում ձայնի փոխանցման, զգայական հնչյունների և լսողական կենտրոնների օրգանական կամ ֆունկցիոնալ աննորմալություններին, որոնք հանգեցնում են տարբեր աստիճանի լսողության կորստի:Համապատասխան տվյալների համաձայն՝ Չինաստանում լսողության և լեզվի խանգարումներ ունեցող մոտ 27,8 միլիոն մարդ կա, որոնց թվում հիվանդների հիմնական խումբը նորածիններն են, և տարեկան առնվազն 20,000 նորածին տառապում է լսողության խանգարումներից։

Մանկությունը կրիտիկական շրջան է երեխաների լսողության և խոսքի զարգացման համար:Եթե ​​այս ժամանակահատվածում դժվար է հարուստ ձայնային ազդանշաններ ստանալ, դա կբերի խոսքի թերի զարգացման և բացասական կլինի երեխաների առողջ աճի համար։

1. Խուլության գենետիկական սկրինինգի կարևորությունը

Ներկայումս լսողության կորուստը սովորական բնածին արատ է, որը զբաղեցնում է առաջին տեղը հինգ հաշմանդամության մեջ (լսողության խանգարում, տեսողության խանգարում, ֆիզիկական հաշմանդամություն, մտավոր և մտավոր հաշմանդամություն):Թերի վիճակագրության համաձայն՝ Չինաստանում յուրաքանչյուր 1000 նորածինից կա մոտ 2-3 խուլ երեխա, իսկ նորածինների մոտ լսողության կորստի դեպքերը 2-ից 3% են, ինչը շատ ավելի բարձր է, քան նորածինների մոտ այլ հիվանդությունների դեպքերը:Լսողության կորստի մոտ 60%-ը պայմանավորված է ժառանգական խուլության գեներով, իսկ խուլության գենային մուտացիաները հայտնաբերվում են ժառանգական խուլությամբ հիվանդների 70-80%-ի մոտ:

Ուստի խուլության գենետիկական սկրինինգը ներառված է նախածննդյան սկրինինգային ծրագրերում:Ժառանգական խուլության առաջնային կանխարգելումը կարող է իրականացվել հղի կանանց մոտ խուլության գեների նախածննդյան սկրինինգի միջոցով:Քանի որ չինարենում խուլության գենի ընդհանուր մուտացիաների կրիչի բարձր մակարդակը (6%) է, երիտասարդ զույգերը պետք է ստուգեն խուլության գենը ամուսնության քննության ժամանակ կամ ծննդաբերությունից առաջ, որպեսզի վաղ հայտնաբերեն թմրամիջոցների պատճառով առաջացած խուլության նկատմամբ զգայուն մարդկանց և նրանց, ովքեր երկուսն էլ նույն հիվանդության կրողներն են: խուլության մուտացիայի գենային զույգ.Մուտացիոն գենի կրիչներ ունեցող զույգերը կարող են արդյունավետորեն կանխել խուլությունը՝ հետագա ուղղորդման և միջամտության միջոցով:

2. Ի՞նչ է խուլության գենետիկական սքրինինգը

Խուլության գենետիկական թեստը մարդու ԴՆԹ-ի թեստն է՝ պարզելու, թե արդյոք կա խուլության գեն:Եթե ​​ընտանիքում կան խուլության գեներ կրող անդամներ, ապա կարելի է ձեռնարկել համապատասխան միջոցներ՝ կանխելու խուլ երեխաների ծնունդը կամ կանխելու խուլության առաջացումը նորածինների մոտ՝ ըստ խուլության տարբեր տեսակի գեների:

3. Կիրառելի բնակչություն խուլության գենետիկական սկրինինգի համար

-Նախահղիության և վաղ հղիության զույգեր
-Նորածիններ
-Խուլ հիվանդներ և նրանց ընտանիքի անդամներ, կոխլեար իմպլանտի վիրահատության հիվանդներ
-Օտոտոքսիկ դեղամիջոցներ (հատկապես ամինոգլիկոզիդներ) օգտագործողներ և ընտանեկան խուլության պատմություն ունեցող անձինք.

4. Լուծումներ

Macro & Micro-Test-ը մշակել է կլինիկական ամբողջական էկզոմ (Wes-Plus հայտնաբերում):Համեմատած ավանդական հաջորդականության հետ՝ ամբողջ էկզոմային հաջորդականությունը զգալիորեն նվազեցնում է ծախսերը՝ միաժամանակ արագորեն ստանալով բոլոր էկզոնային շրջանների գենետիկական տեղեկատվություն:Համեմատած ամբողջ գենոմի հաջորդականության հետ՝ այն կարող է կրճատել ցիկլը և նվազեցնել տվյալների վերլուծության քանակը:Այս մեթոդը ծախսարդյունավետ է և այսօր սովորաբար օգտագործվում է գենետիկ հիվանդությունների պատճառները բացահայտելու համար:

Առավելությունները

- Համապարփակ հայտնաբերում. Մեկ թեստը միաժամանակ ցուցադրում է 20,000+ մարդու միջուկային գեներ և միտոքոնդրիալ գենոմներ, որոնք ներառում են ավելի քան 6000 հիվանդություններ OMIM տվյալների բազայում, ներառյալ SNV, CNV, UPD, դինամիկ մուտացիաներ, միաձուլման գեներ, միտոքոնդրիալ գենոմի ձևավորման տատանումներ և HLA-ի այլ տեսակներ:
- Բարձր ճշգրտություն. արդյունքները ճշգրիտ են և հուսալի, իսկ հայտնաբերման տարածքի ծածկույթը ավելի քան 99,7% է:
- Հարմարավետ. ավտոմատ հայտնաբերում և վերլուծություն, ստացեք հաշվետվություններ 25 օրվա ընթացքում