Կենտրոնանալ խլության գենետիկական սկրինինգի վրա՝ նորածինների մոտ խլությունը կանխելու համար

Ականջը մարդու օրգանիզմի կարևոր ընկալիչ է, որը դեր է խաղում լսողական զգայարանի և մարմնի հավասարակշռության պահպանման գործում: Լսողության խանգարումը վերաբերում է ձայնի փոխանցման, զգայական հնչյունների և լսողական կենտրոնների օրգանական կամ ֆունկցիոնալ խանգարումներին լսողական համակարգի բոլոր մակարդակներում, որոնք հանգեցնում են լսողության կորստի տարբեր աստիճանների:Համապատասխան տվյալների համաձայն՝ Չինաստանում կա լսողության և լեզվի խանգարումներ ունեցող մոտ 27.8 միլիոն մարդ, որոնց մեջ նորածինները հիվանդների հիմնական խումբն են, և ամեն տարի առնվազն 20,000 նորածին տառապում է լսողության խանգարումներից։

Մանկությունը երեխաների լսողության և խոսքի զարգացման կարևորագույն շրջան է։ Եթե այս ընթացքում դժվար է ստանալ հարուստ ձայնային ազդանշաններ, դա կհանգեցնի խոսքի թերի զարգացման և բացասաբար կանդրադառնա երեխաների առողջ աճի վրա։

1. Խլության գենետիկական սկրինինգի կարևորությունը

Ներկայումս լսողության կորուստը տարածված բնածին արատ է, որը հինգ հաշմանդամությունների շարքում առաջինն է (լսողության խանգարում, տեսողության խանգարում, ֆիզիկական հաշմանդամություն, մտավոր հաշմանդամություն և մտավոր հաշմանդամություն): Անավարտ վիճակագրության համաձայն՝ Չինաստանում յուրաքանչյուր 1000 նորածնի մեջ կա մոտ 2-3 խուլ երեխա, և նորածինների մոտ լսողության կորստի հաճախականությունը կազմում է 2-3%, ինչը շատ ավելի բարձր է, քան նորածինների մոտ այլ հիվանդությունների հաճախականությունը: Լսողության կորստի մոտ 60%-ը պայմանավորված է ժառանգական խլության գեներով, իսկ խլության գեների մուտացիաներ հայտնաբերվում են ժառանգական խլություն ունեցող հիվանդների 70-80%-ի մոտ:

Հետևաբար, խլության գենետիկական սկրինինգը ներառված է նախածննդյան սկրինինգային ծրագրերում: Ժառանգական խլության առաջնային կանխարգելումը կարող է իրականացվել հղի կանանց մոտ խլության գեների նախածննդյան սկրինինգի միջոցով: Քանի որ չինացիների մոտ խլության գեների տարածված մուտացիաների բարձր մակարդակը (6%) է, երիտասարդ զույգերը պետք է սկրինինգ անեն խլության գենի վերաբերյալ ամուսնության զննման ժամանակ կամ ծննդաբերությունից առաջ՝ դեղորայքային խլության նկատմամբ զգայուն անհատներին վաղ հայտնաբերելու և նույն խլության մուտացիայի գենի երկու կրողներն էլ զույգերին հայտնաբերելու համար: Մուտացիայի գենի կրողներ ունեցող զույգերը կարող են արդյունավետորեն կանխել խլությունը՝ հետագա ուղղորդման և միջամտության միջոցով:

2. Ի՞նչ է խլության գենետիկական սկրինինգը

Խլության գենետիկական թեստավորումը մարդու ԴՆԹ-ի թեստ է՝ պարզելու համար, թե արդյոք կա խլության գեն: Եթե ընտանիքում կան անդամներ, որոնք կրում են խլության գեներ, կարող են ձեռնարկվել որոշակի համապատասխան միջոցներ՝ խուլ երեխաների ծնունդը կանխելու կամ նորածինների մոտ խլության առաջացումը կանխելու համար՝ խլության տարբեր տեսակի գեների համաձայն:

3. Խլության գենետիկական սկրինինգի համար համապատասխան բնակչություն

- Հղիությունից առաջ և վաղ հղիության ընթացքում զույգեր
-Նորածիններ
-Խուլ հիվանդներ և նրանց ընտանիքի անդամներ, կոխլեար իմպլանտի վիրահատության հիվանդներ
-Օտոտոքսիկ դեղամիջոցների (հատկապես ամինոգլիկոզիդների) օգտագործողներ և նրանք, ովքեր ընտանեկան պատմության մեջ ունեցել են դեղորայքային խլություն

4. Լուծումներ

Macro & Micro-Test-ը մշակել է կլինիկական ամբողջական էկզոմ (Wes-Plus հայտնաբերում): Համեմատած ավանդական հաջորդականության հետ, ամբողջական էկզոմի հաջորդականացումը զգալիորեն կրճատում է ծախսերը՝ միաժամանակ արագորեն ստանալով բոլոր էկզոնային շրջանների գենետիկական տեղեկատվությունը: Համեմատած ամբողջական գենոմի հաջորդականության հետ, այն կարող է կրճատել ցիկլը և նվազեցնել տվյալների վերլուծության քանակը: Այս մեթոդը ծախսարդյունավետ է և այսօր լայնորեն օգտագործվում է գենետիկական հիվանդությունների պատճառները բացահայտելու համար:

Առավելություններ

- Համապարփակ հայտնաբերում. Մեկ թեստը միաժամանակ սկրինինգ է անում մարդու միջուկային 20,000+ գեներ և միտոքոնդրիալ գենոմներ, որոնք ներառում են OMIM տվյալների բազայում առկա ավելի քան 6,000 հիվանդություն, այդ թվում՝ SNV, CNV, UPD, դինամիկ մուտացիաներ, միաձուլման գեներ, միտոքոնդրիալ գենոմի տատանումներ, HLA տիպավորում և այլ ձևեր։
Բարձր ճշգրտություն. արդյունքները ճշգրիտ և հուսալի են, իսկ հայտնաբերման տարածքի ծածկույթը գերազանցում է 99.7%-ը
- Հարմարավետ. ավտոմատ հայտնաբերում և վերլուծություն, հաշվետվություններ ստանալ 25 օրվա ընթացքում