Կենտրոնացեք խուլության գենետիկ զննումի վրա `նորածինների մեջ խուլությունը կանխելու համար

Ականջը մարդու մարմնում կարեւոր ընկալիչ է, որը դեր է խաղում լսողական տեսականի եւ մարմնի հավասարակշռության պահպանման գործում: Լսողության արժեզրկումը վերաբերում է լսողական համակարգում բոլոր մակարդակներում ձայնային փոխանցման, զգայական հնչյունների եւ լսողական կենտրոնների օրգանական կամ ֆունկցիոնալ աննորմալություններին, ինչը հանգեցնում է լսողության կորստի տարբեր աստիճանի:Համապատասխան տվյալների համաձայն, Չինաստանում գոյություն ունի մոտ 27,8 միլիոն մարդ, որոնց թվում նորածինները հիվանդների հիմնական խումբն են, եւ առնվազն 20,000 նորածիններ ամեն տարի տառապում են:

Մանկությունը կարեւորագույն շրջան է երեխաների դատական ​​նիստի եւ խոսքի զարգացման համար: Եթե ​​այս ժամանակահատվածում դժվար է հարուստ ձայնային ազդանշաններ ստանալ, դա կհանգեցնի թերի խոսքի զարգացմանը եւ բացասական կլինի երեխաների առողջ աճի համար:

1. Խուլության համար գենետիկական ցուցադրման կարեւորությունը

Ներկայումս լսողության կորուստը ընդհանուր ծննդյան արարք է, առաջին տեղը զբաղեցնելով հինգ հաշմանդամության շարքում (լսողության խանգարում, տեսողական խանգարում, ֆիզիկական հաշմանդամություն, մտավոր հաշմանդամություն): Ըստ թերի վիճակագրության, Չինաստանի յուրաքանչյուր 1000 նորածավալում կա մոտ 2-ից 3 խուլ երեխաներ, եւ նորածինների մեջ կորուստը լսելու դեպքը կազմում է 2-ից 3%, ինչը շատ ավելի բարձր է, քան նորածինների այլ հիվանդությունների դեպք: Լսողության կորստի մոտ 60% -ը առաջանում է ժառանգական խուլության գեներով, իսկ խուլության գեների մուտացիաները հայտնաբերվում են ժառանգական խուլության հիվանդների 70-80% -ում:

Հետեւաբար, խուլության համար գենետիկական ցուցադրումը ներառված է Նախածննդյան ցուցադրման ծրագրերում: Ժառանգական խուլության առաջնային կանխարգելումը կարող է իրականացվել հղի կանանց համար խուլության գեների նախածննդյան ցուցադրությամբ: Քանի որ չինական ընդհանուր խուլության գեների մուտացիաների բարձր փոխադրողի տոկոսադրույքները պետք է ցուցադրեն ամուսնության փորձաքննության մեջ խուլության գենը կամ ծննդաբերության առջեւ, որպեսզի երկուսն էլ նույնը կրողներ հայտնաբերեն Խուլության մուտացիայի գեների զույգ: Զույգերը մուտացիայի գեներ ունեցող փոխադրողներ կարող են արդյունավետորեն կանխել խուլությունը հետագա առաջնորդության եւ միջամտության միջոցով:

2-ը: Ինչ է գենետիկ զննումը խուլության համար

Խուլության համար գենետիկ թեստը մարդու ԴՆԹ-ի փորձությունն է, պարզելու, թե արդյոք կա գեն խուլության համար: Եթե ​​կան ընտանիքում խուլության գեներ ունեցող անդամներ, ապա կարող են ձեռնարկվել որոշ համապատասխան միջոցներ խուլ նորածինների ծնունդը կանխելու համար կամ կանխելու համար նորածին նորածինների համար խուլության առաջացումը:

3. Կիրառելի բնակչությունը `խուլության գենետիկական զննում

-Pre- հղիություն եւ հղիության վաղ զույգեր
-Վիլբուններ
-Երբ հիվանդներ եւ նրանց ընտանիքի անդամներ, Cochlear Implant վիրաբուժության հիվանդներ
- ototoxic դեղամիջոցների (հատկապես ամինոգլիկոզիդներ) եւ ընտանեկան պատմություն ունեցող մարդկանց, ովքեր ունեն Dress Drinture Dealness

4. Լուծումներ

Մակրո եւ միկրո-թեստ մշակված կլինիկական ամբողջ Exome (WES-Plus հայտնաբերում): Համեմատաբար ավանդական հաջորդականության հետ, ամբողջ Exome Sequomencing- ը զգալիորեն նվազեցնում է ծախսը, մինչդեռ արագորեն ձեռք բերելով բոլոր արտագոհ շրջանների գենետիկ տեղեկատվությունը: Համեմատելով ամբողջ գենոմի հաջորդականության հետ, այն կարող է կրճատել ցիկլը եւ նվազեցնել տվյալների վերլուծության չափը: Այս մեթոդը ծախսարդյունավետ է եւ սովորաբար օգտագործվում է այսօր `բացահայտելու գենետիկ հիվանդությունների պատճառները:

Առավելություններ

-Կարգավորելի հայտնաբերում. Միաժամանակ միաժամանակ էկրանավորում է 20,000+ մարդու միջուկային գեներ եւ mitochondrial գենոմներ, որոնք ներգրավում են OMIM տվյալների բազայում ավելի քան 6000 հիվանդություններ, ներառյալ SNV, CNV, թարմացումներ, համաձայնկի գեներ, Mitochondrial Genome տատանումներ, HLA մուտքագրում եւ այլ ձեւեր:
-Ինչու ճշգրտություն. Արդյունքները ճշգրիտ եւ հուսալի են, իսկ հայտնաբերման տարածքի ծածկույթը ավելի քան 99,7% է
-Կարեք. Ավտոմատ հայտնաբերում եւ վերլուծություն, հաշվետվություններ ստացեք 25 օրվա ընթացքում