Մարդու CYP2C19 գենի պոլիմորֆիզմ

CYP2C19-ը CYP450 ընտանիքի դեղերի նյութափոխանակության կարևոր ֆերմենտներից մեկն է: Շատ էնդոգեն սուբստրատներ և կլինիկական դեղերի մոտ 2%-ը նյութափոխանակվում են CYP2C19-ի միջոցով, ինչպիսիք են հակաթրոմբոցիտային ագրեգացիայի ինհիբիտորների (օրինակ՝ կլոպիդոգրել), պրոտոնային պոմպի ինհիբիտորների (օմեպրազոլ), հակացնցումային դեղամիջոցների և այլնի նյութափոխանակությունը: CYP2C19 գենի պոլիմորֆիզմները նույնպես տարբերություններ ունեն կապված դեղերի նյութափոխանակության ունակության մեջ: *2 (rs4244285) և *3 (rs4986893) այս կետային մուտացիաները առաջացնում են CYP2C19 գենի կողմից կոդավորված ֆերմենտային ակտիվության կորուստ և նյութափոխանակության սուբստրատի ունակության թուլացում, և մեծացնում են արյան մեջ կոնցենտրացիան, ինչը հանգեցնում է արյան մեջ կոնցենտրացիայի հետ կապված դեղամիջոցի անբարենպաստ ռեակցիաների: *17 (rs12248560)-ը կարող է մեծացնել CYP2C19 գենի կողմից կոդավորված ֆերմենտային ակտիվությունը, ակտիվ մետաբոլիտների արտադրությունը, ուժեղացնել թրոմբոցիտների ագրեգացիայի արգելակումը և մեծացնել արյունահոսության ռիսկը: Դեղերի դանդաղ նյութափոխանակություն ունեցող մարդկանց մոտ նորմալ դեղաչափերի երկարատև ընդունումը կարող է առաջացնել լուրջ թունավոր և կողմնակի ազդեցություններ. հիմնականում լյարդի վնասվածք, արյունաստեղծ համակարգի վնասվածք, կենտրոնական նյարդային համակարգի վնասվածք և այլն, որոնք ծանր դեպքերում կարող են հանգեցնել մահվան: Համապատասխան դեղամիջոցի նյութափոխանակության անհատական ​​տարբերությունների համաձայն՝ այն սովորաբար բաժանվում է չորս ֆենոտիպի՝ գերարագ նյութափոխանակություն (UM,*17/*17,*1/*17), արագ նյութափոխանակություն (RM,*1/*1), միջանկյալ նյութափոխանակություն (IM, *1/*2, *1/*3), դանդաղ նյութափոխանակություն (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3):