Մարդու EGFR գենի 29 մուտացիաներ
Ապրանքային անուն
HWTS-TM001A-Մարդկային EGFR գենի 29 մուտացիաների հայտնաբերման հավաքածու (ֆլուորեսցենտային PCR)
Համաճարակաբանություն
Թոքերի քաղցկեղը դարձել է քաղցկեղից մահացության գլխավոր պատճառը ամբողջ աշխարհում՝ լրջորեն սպառնալով մարդու առողջությանը։Ոչ մանր բջջային թոքերի քաղցկեղը կազմում է թոքերի քաղցկեղով հիվանդների մոտ 80%-ը:EGFR-ը ներկայումս ամենակարևոր մոլեկուլային թիրախն է թոքերի ոչ մանր բջջային քաղցկեղի բուժման համար:EGFR-ի ֆոսֆորիլացումը կարող է խթանել ուռուցքային բջիջների աճը, տարբերակումը, ներխուժումը, մետաստազիզացումը, հակաապոպտոզը և խթանել ուռուցքի անգիոգենեզը:EGFR թիրոզին կինազայի ինհիբիտորները (TKI) կարող են արգելափակել EGFR ազդանշանային ուղին` արգելակելով EGFR ավտոֆոսֆորիլացումը, դրանով իսկ արգելելով ուռուցքային բջիջների տարածումն ու տարբերակումը, խթանելով ուռուցքային բջիջների ապոպտոզի գործընթացը, նվազեցնելով ուռուցքային անգիոգենեզը և այլն, որպեսզի հասնենք ուռուցքի թիրախային թերապիայի:Մեծ թվով հետազոտություններ ցույց են տվել, որ EGFR-TKI-ի թերապևտիկ արդյունավետությունը սերտորեն կապված է EGFR գենի մուտացիայի կարգավիճակի հետ և կարող է հատուկ արգելակել EGFR գենի մուտացիայով ուռուցքային բջիջների աճը:EGFR գենը գտնվում է 7-րդ քրոմոսոմի կարճ թևի վրա (7p12), 200 Կբ ամբողջ երկարությամբ և բաղկացած է 28 էկզոնից։Մուտացված շրջանը հիմնականում տեղակայված է 18-ից 21-րդ էկզոններում, կոդոնների 746-ից 753-ի ջնջման մուտացիան էկզոն 19-ում կազմում է մոտ 45% և L858R մուտացիան էկզոն 21-ում կազմում է մոտ 40%-45%:NCCN ուղեցույցը թոքերի ոչ փոքր բջջային թոքերի քաղցկեղի ախտորոշման և բուժման համար հստակ նշում է, որ EGFR գենի մուտացիայի փորձարկումը պահանջվում է մինչև EGFR-TKI կիրառումը:Այս թեստային հավաքածուն օգտագործվում է էպիդերմիսի աճի գործոնի ընկալիչի թիրոզին կինազային արգելակիչ (EGFR-TKI) դեղամիջոցների կառավարումն ուղղորդելու և թոքերի ոչ մանր բջջային քաղցկեղով հիվանդների համար անհատականացված բժշկության հիմք ստեղծելու համար:Այս հավաքածուն օգտագործվում է միայն EGFR գենի ընդհանուր մուտացիաների հայտնաբերման համար ոչ մանր բջջային թոքերի քաղցկեղով հիվանդների մոտ:Թեստի արդյունքները միայն կլինիկական հղումների համար են և չպետք է օգտագործվեն որպես հիվանդների անհատական բուժման միակ հիմք:Բժիշկները պետք է հաշվի առնեն հիվանդի վիճակը, դեղերի ցուցումները և բուժումը: Արձագանքը և լաբորատոր թեստերի այլ ցուցանիշները և այլ գործոններ օգտագործվում են թեստի արդյունքները համապարփակ դատելու համար:
Ալիք
FAM | IC արձագանքման բուֆեր, L858R ռեակցիայի բուֆեր, 19del ռեակցիոն բուֆեր, T790M ռեակցիայի բուֆեր, G719X ռեակցիայի բուֆեր, 3Ins20 ռեակցիայի բուֆեր, L861Q ռեակցիայի բուֆեր, S768I արձագանքման բուֆեր |
Տեխնիկական պարամետրեր
Պահպանում | Հեղուկ՝ ≤-18℃ մթության մեջ;Լյոֆիլացված՝ ≤30℃ մթության մեջ |
Պահպանման ժամկետը | Հեղուկ՝ 9 ամիս;Լյոֆիլացված՝ 12 ամիս |
Նմուշի տեսակը | թարմ ուռուցքային հյուսվածք, սառեցված պաթոլոգիական հատված, պարաֆինով ներկառուցված պաթոլոգիական հյուսվածք կամ հատված, պլազմա կամ շիճուկ |
CV | <5.0% |
LoD | նուկլեինաթթվի ռեակցիայի լուծույթի հայտնաբերումը 3 նգ/մլ վայրի տիպի ֆոնի վրա, կարող է կայուն կերպով հայտնաբերել 1% մուտացիայի արագություն |
Կոնկրետություն | Չկա խաչաձև ռեակտիվություն վայրի տիպի մարդու գենոմային ԴՆԹ-ի և մուտանտի այլ տեսակների հետ |
Կիրառելի գործիքներ | Applied Biosystems 7500 Real-Time PCR SystemsApplied Biosystems 7300 Real-Time PCR Systems QuantStudio® 5 իրական ժամանակի PCR համակարգեր LightCycler® 480 Real-Time PCR համակարգ BioRad CFX96 իրական ժամանակի PCR համակարգ |