KRAS 8 մուտացիաներ

KRAS գենի կետային մուտացիաները հայտնաբերվել են մարդկային ուռուցքների մի շարք տեսակների մոտ, մոտ 17%~25% մուտացիաների արագություն ուռուցքում, 15%~30% մուտացիաների արագություն թոքերի քաղցկեղով հիվանդների մոտ, 20%~50% մուտացիաների մակարդակ կոլոռեկտալ քաղցկեղի դեպքում: հիվանդներ.Քանի որ P21 սպիտակուցը, որը կոդավորված է K-ras գենով, գտնվում է EGFR ազդանշանային ուղուց ներքև, K-ras գենի մուտացիայից հետո ազդանշանային ուղին միշտ ակտիվանում է և չի ազդում EGFR-ի վերին ուղղությամբ թիրախավորված դեղամիջոցների կողմից, ինչը հանգեցնում է շարունակական բջիջների չարորակ բազմացում.K-ras գենի մուտացիաները սովորաբար տալիս են դիմադրություն EGFR թիրոզին կինազայի ինհիբիտորներին թոքերի քաղցկեղով հիվանդների մոտ և դիմադրողականություն հակամարմինների դեմ՝ կոլոռեկտալ քաղցկեղով հիվանդների մոտ:2008-ին Քաղցկեղի ազգային համապարփակ ցանցը (NCCN) հրապարակեց կոլոռեկտալ քաղցկեղի կլինիկական պրակտիկայի ուղեցույց, որը մատնանշեց, որ մուտացիայի վայրերը, որոնք առաջացնում են K-ras-ի ակտիվացում, հիմնականում տեղակայված են էկզոն 2-ի 12 և 13 կոդոններում, և խորհուրդ տվեց, որ Մետաստատիկ կոլոռեկտալ քաղցկեղով բոլոր հիվանդները բուժումից առաջ կարող են թեստավորվել K-ras մուտացիայի համար:Հետևաբար, K-ras գենի մուտացիայի արագ և ճշգրիտ հայտնաբերումը մեծ նշանակություն ունի կլինիկական դեղորայքի ուղեցույցում:Այս հավաքածուն օգտագործում է ԴՆԹ-ն որպես հայտնաբերման նմուշ՝ մուտացիայի կարգավիճակի որակական գնահատում ապահովելու համար, որը կարող է օգնել կլինիկաներին կոլոռեկտալ քաղցկեղի, թոքերի քաղցկեղի և այլ ուռուցքային հիվանդների զննման հարցում, ովքեր օգտվում են թիրախային դեղամիջոցներից:Կոմպլեկտի թեստի արդյունքները միայն կլինիկական տեղեկանքի համար են և չպետք է օգտագործվեն որպես հիվանդների անհատական ​​բուժման միակ հիմք:Կլինիկները պետք է համապարփակ դատողություններ կատարեն թեստի արդյունքների վերաբերյալ՝ հիմնվելով այնպիսի գործոնների վրա, ինչպիսիք են հիվանդի վիճակը, դեղերի ցուցումները, բուժման արձագանքը և այլ լաբորատոր թեստերի ցուցանիշները: