MTHFR գենի պոլիմորֆ նուկլեինաթթու
Արտադրանքի անվանումը
HWTS-GE004-MTHFR գենի պոլիմորֆ նուկլեինաթթվի հայտնաբերման հավաքածու (ARMS-PCR)
Համաճարակաբանություն
Ֆոլաթթուն ջրում լուծվող վիտամին է, որը կարևոր կոֆակտոր է օրգանիզմի նյութափոխանակության ուղիներում: Վերջին տարիներին բազմաթիվ ուսումնասիրություններ հաստատել են, որ ֆոլաթթվի նյութափոխանակությունը խթանող MTHFR ֆերմենտային գենի մուտացիան կհանգեցնի օրգանիզմում ֆոլաթթվի անբավարարության, իսկ մեծահասակների մոտ ֆոլաթթվի անբավարարության տարածված վնասը կարող է առաջացնել մեգալոբլաստային անեմիա, անոթային էնդոթելային վնաս և այլն: Հղի կանանց մոտ ֆոլաթթվի անբավարարությունը չի կարող բավարարել իրենց և պտղի կարիքները, ինչը կարող է առաջացնել նյարդային խողովակի արատներ, անենցեֆալիա, մեռելածնություն և վիժում: Արյան շիճուկում ֆոլաթթվի մակարդակը կախված է 5,10-մեթիլենտետրահիդրոֆոլատ ռեդուկտազի (MTHFR) պոլիմորֆիզմներից: MTHFR գենի 677C>T և 1298A>C մուտացիաները համապատասխանաբար առաջացնում են ալանինի փոխակերպում վալինի և գլուտամինաթթվի, ինչը հանգեցնում է MTHFR ակտիվության նվազմանը և, հետևաբար, ֆոլաթթվի օգտագործման նվազմանը:
Ալիք
| Ընտանիք | MTHFR C677T |
| ՌՈՔՍ | MTHFR A1298C |
| VIC(Տասնվեցական) | Ներքին վերահսկողություն |
Տեխնիկական պարամետրեր
| Պահեստ | ≤-18℃ |
| Պահպանման ժամկետը | 12 ամիս |
| Նմուշի տեսակը | Թարմ հավաքված EDTA հակակոագուլյանտ արյուն |
| CV | ≤5.0% |
| Ct | ≤38 |
| ԼՕԴ | 1.0 նգ/մկլ |
| Կիրառելի գործիքներ՝ | Applied Biosystems 7500 իրական ժամանակի ՊՇՌ համակարգեր Applied Biosystems 7500 արագ իրական ժամանակի ՊՇՌ համակարգեր SLAN ®-96P իրական ժամանակի ՊՇՌ համակարգեր QuantStudio™ 5 իրական ժամանակի ՊՇՌ համակարգեր LightCycler®480 իրական ժամանակի ՊՇՌ համակարգ LineGene 9600 Plus իրական ժամանակի ՊՇՌ հայտնաբերման համակարգ MA-6000 իրական ժամանակի քանակական ջերմային ցիկլեր BioRad CFX96 իրական ժամանակի ՊՇՌ համակարգ BioRad CFX Opus 96 իրական ժամանակի ՊՇՌ համակարգ |
Աշխատանքային հոսք
Ընտրանք 1
Առաջարկվող արդյունահանման ռեակտիվներ՝ Macro & Micro-Test Genomic DNA Kit (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) և Macro & Micro-Test ավտոմատ նուկլեինաթթվային արդյունահանիչ (HWTS-3006C, HWTS-3006B):
Ընտրանք 2
Առաջարկվող արդյունահանման ռեակտիվներ՝ Tiangen Biotech (Beijing) Co.,Ltd-ի Blood Genome DNA Extraction Kit (YDP348, JCXB20210062): Promega-ի Blood Genome Extraction Kit (A1120):
