Մարդու EGFR գեն 29 մուտացիաների հայտնաբերման հավաքածու (ֆլուորեսցենտային ՊՇՌ)-RUO

Թոքերի քաղցկեղը դարձել է քաղցկեղից մահացության առաջատար պատճառը ամբողջ աշխարհում՝ լուրջ սպառնալիք ներկայացնելով մարդու առողջության համար: Ոչ մանր բջջային թոքերի քաղցկեղը կազմում է թոքերի քաղցկեղով հիվանդների մոտ 80%-85%-ը: EGFR-ը ներկայումս ոչ մանր բջջային թոքերի քաղցկեղի բուժման ամենակարևոր մոլեկուլային թիրախն է: EGFR-ի ֆոսֆորիլացումը կարող է խթանել ուռուցքային բջիջների աճը, դիֆերենցիացիան, ներխուժումը, մետաստազը, հակաապոպտոզը և խթանել ուռուցքային անգիոգենեզը: EGFR թիրոզին կինազի ինհիբիտորները (TKI) կարող են արգելափակել EGFR ազդանշանային ուղին՝ արգելակելով EGFR ինքնաֆոսֆորիլացումը, այդպիսով կանխելով ուռուցքային բջիջների բազմացումը և դիֆերենցիացիան, խթանելով ուռուցքային բջիջների ապոպտոզը, նվազեցնելով ուռուցքային անգիոգենեզը և այլն, որպեսզի հասնենք ուռուցքի թիրախային թերապիայի [1]: Մեծ թվով ուսումնասիրություններ ցույց են տվել, որ EGFR-TKI-ի թերապևտիկ արդյունավետությունը սերտորեն կապված է EGFR գենի մուտացիայի վիճակի հետ և կարող է հատկապես արգելակել EGFR գենի մուտացիա ունեցող ուռուցքային բջիջների աճը [2,3]: EGFR գենը գտնվում է 7-րդ քրոմոսոմի կարճ թևի վրա (7p12), 200 Կբ լրիվ երկարությամբ և բաղկացած է 28 էկզոնից: Մուտացիայի շրջանը հիմնականում տեղակայված է 18-ից 21 էկզոններում, 746-ից 753 կոդոնների ջնջման մուտացիան 19-րդ էկզոնի վրա կազմում է մոտ 45%, իսկ L858R մուտացիան 21-րդ էկզոնի վրա կազմում է մոտ 40%-ից 45% [4]: ​​Ոչ մանր բջջային թոքերի քաղցկեղի ախտորոշման և բուժման NCCN ուղեցույցներում հստակ նշված է, որ EGFR գենի մուտացիայի թեստավորումը պարտադիր է EGFR-TKI-ի կիրառումից առաջ: Այս թեստային հավաքածուն օգտագործվում է էպիդերմալ աճի գործոնի ընկալիչի թիրոզին կինազի ինհիբիտորի (EGFR-TKI) դեղամիջոցների կիրառումը ուղղորդելու և ոչ մանր բջջային թոքերի քաղցկեղով հիվանդների համար անհատականացված բժշկության հիմք հանդիսանալու համար: Այս հավաքածուն օգտագործվում է միայն ոչ մանր բջջային թոքերի քաղցկեղով հիվանդների մոտ EGFR գենի տարածված մուտացիաների հայտնաբերման համար: Թեստի արդյունքները միայն կլինիկական հղման համար են և չպետք է օգտագործվեն որպես հիվանդների անհատական ​​բուժման միակ հիմք: Բժիշկները պետք է հաշվի առնեն հիվանդի վիճակը, դեղորայքային ցուցումները և բուժումը: Թեստի արդյունքները համապարփակ գնահատելու համար օգտագործվում են ռեակցիան և լաբորատոր այլ թեստերի ցուցանիշները, ինչպես նաև այլ գործոններ: